2017-07-13 生殖医学空间 内膜:“你为什么要离开?” 受精卵:“对不起,我只是过客……” 内膜:“我不好么?” 受精卵:“你很温暖体贴,但是你给的不是我想要的。” 内膜:“你需要什么?我给你。” 受精卵:“不,你给不了,你看,跟你在一起后,我的皮肤开始皱缩、干裂,我不喜欢跟你在一起的我。” 沉默…… 内膜:“所以,你宁愿死?” 受精卵:“是的,生 亦不如死!” 沉默…… 内膜:“下个轮回,我等你!” ............ 子宫内膜环境中子宫内膜是土壤,胚胎是种子,有的人做了很多次“试管婴儿”,都怀不上,就是种子无法很好地种植到土壤里。 子宫内膜是胚胎着床的地方,子宫内膜如果够厚、血流丰富而且细胞分裂良好,会增加胚胎着床率,反观子宫内膜太薄、血流量不足、荷尔蒙分泌缺乏的子宫内膜,胚胎就不容易着床。在植入胚胎的时候,子宫会有收缩的动作,有时候胚胎甚至会被推到输卵管,而变成宫外孕。 子宫内膜的厚薄是怎么算的? 首先,子宫内膜的厚与薄是有周期性的。 谈到内膜的厚或薄,最好说出是在月经周期的第几天。在女性一个月经周期的起始阶段即月经期,子宫内膜刚刚剥脱完全,即当月经期大量的月经出血接近结束的时候,内膜就应该是很薄的,可以描述成线状,即像一条线一样薄,医生会在病历本上记录内膜呈“线状”。 假如在月经期接近结束的时候内膜厚度仍然超过7mm,那么说明子宫内膜剥脱不完全,反而是不正常的。一般情况下在月经期大量经血结束时最好是小于等于5mm。 然后,进入卵泡发育期,卵巢内的卵泡启动发育,随着卵泡的不断发育长大,会不断分泌雌二醇,雌二醇主要作用于子宫内膜,使子宫内膜也不断增厚,因此,子宫内膜的增厚是伴随卵泡发育而来的,一般情况下如果优势卵泡的直径达到或超过15mm,子宫内膜的厚度应该在7-8mm或以上,正常女性此时子宫内膜的厚度可以达到9mm左右。 所以子宫内膜的厚度与卵泡的大小是紧密相关的,不能把两者割裂开来。 比较适合胚胎种植的子宫内膜厚度为8-14mm,如果女性子宫内膜薄,意味着种植的“土壤”贫瘠,胚胎着床时很难生存,女性自然也就无法怀孕。 目前公认的是卵泡晚期子宫内膜厚度≤7mm便认为是子宫内膜薄。子宫内膜除了厚与薄外,还有很重要的一点:就是形态。 不是单纯厚就好,还要有好的形态。好的子宫内膜比较丰盈,有三条线,叫三线征,就像人的嘴巴。中间的一条线叫宫腔线,宫腔线最好从宫颈处连续上升至宫底,不要有中断,有明显的中断通常是宫腔粘连的表现。 有的病人子宫内膜回声不均匀,在宫腔线和上下两条线之间有一些点状或片状高回声,有的病人在宫腔线处附近有明显一团高回声,就是子宫内膜息肉。以上所说的形态都是在晚卵泡期,就是优势卵泡接近16-18mm(接近排卵前)所出现的征象。 排卵后卵巢内形成黄体产生孕激素,使子宫内膜转化为强回声,所以内膜的息肉及回声不均匀就不容易观察了。所以观察子宫内膜的好坏最好在晚卵泡期,即月经周期第12天左右(月经周期为28天左右的患者)。 子宫内膜薄是什么原因? 在临床上,子宫内膜造成的不孕不育很多,比如子宫内膜炎、子宫内膜增厚、子宫内膜薄、子宫内膜病变、子宫内膜异位症等。子宫内膜薄临床上称为薄型子宫内膜,正常的子宫内膜厚度为8-10mm,这个厚度是临床上认为最合适怀孕的,过薄和过厚都容易影响受精卵的着床。 人工流产 如今意外怀孕增多,大部分人会选择人工流产。众所周知,人工流产会造成子宫内膜厚度的降低。 内分泌严重失调 子宫内膜是指构成哺乳类子宫内壁的一层,对动情素和孕激素都起反应,因此可随着性周期发生显著的变化。动情素可引起子宫肥大,孕激素可促使子宫内膜发生特殊的妊娠初期变化,或改变子宫内膜的性质,使之具有产生蜕膜的能力。因此,内分泌严重失调就会导致体内激素衡,使子宫内膜周期性变化紊乱,导致子宫内膜薄。 正常子宫内膜生长过程受损 起因于子宫radial 动脉血流的高阻抗性造成子宫内膜薄。针对能提供一氧化氮(NO)的药物或补充品,例如维生素E和L-精氨酸做研究增加子宫桡动脉血流。 如何应对子宫内膜薄? 自然月经周期中,子宫内膜薄的女性较为常见,可出现子宫内膜的发育与卵泡不同步。在辅助生殖技术中,尤其是试管婴儿治疗中也常常会遇到子宫内膜薄的患者,导致胚胎移植后着床失败,甚至子宫内膜条件差,冻胚无法再次移植。 对于子宫内膜薄的女性应积极去除病因,通过手术、西药和中医药针灸治疗等方法增加体内雌激素、改善子宫血流,促进子宫腺体及血管增生,增加子宫内膜雌、孕激素受体数量等途径来改善子宫内膜厚度。 子宫内膜薄的需要做到这些 精神方面 保持平稳、愉快的心情,避免精神过度紧张是调节内分泌的一个最有效的方法,心情愉悦的女性不仅能够拥有健康,而且会散发迷人的魅力。 生理方面 经期留意保暖,可在腹部放置热敷垫或暖水袋,促进血液循环加速,并松弛肌肉,减轻器官痉挛,促进经血排出。 运动方面 运动能增强体质,对子宫保健有好处。练习瑜伽是保养子宫的最好方法,瑜伽可以疏导女性器官的气血循环,调整荷尔蒙的分泌。 饮食方面 可以多吃补充雌激素的食物,如豆制品,但需要指出其生物活性较低,有些患者用豆浆代替喝水,很不科学,豆浆饮用过多会导致消化不良,腹胀等等。还多吃羊肉、乌鸡等肉类对其也有一定的好处。多吃补血活血食品,如黑豆、阿胶、黑木耳、雪蛤、豆浆、乌骨鸡、蜂蜜,还有燕窝、西柚、核桃、黑芝麻、瓜子等。 文章来源于网络
经常听到有女性朋友在接受诊断性放射线,比如胸部x片,口腔x线照射,或者腹部x线照射后,发现怀孕了,或者怀孕期间因为疾病原因不得不接受x线照射了,于是身边朋友甚至很多医生都告诉她,孕期受到了照射会造成胎儿畸形,趁早终止妊娠,引产了事。谁也不想有个不健康的孩子,于是刚刚有的满腔欢喜和对宝宝的憧憬经常听到有女性朋友在接受诊断性放射线,比如胸部X片,口腔X线照射,或者腹部X线照射后,发现怀孕了,或者怀孕期间因为疾病原因不得不接受X线照射了,于是身边朋友甚至很多医生都告诉她,孕期受到了照射会造成胎儿畸形,趁早终止妊娠,引产了事。谁也不想有个不健康的孩子,于是刚刚有的满腔欢喜和对宝宝的憧憬立刻被身心的双重伤害所替代。一个小生命就被扼杀在胚胎期了。我每次看到都感觉心痛难耐。 孕期受了照射真的会影响胎儿吗? 怀孕期间因诊断的需要可能接受的放射性诊断措施有X线照射,超声波,核磁共振,CT扫描,或者核医学诊断。其中,X线照射是最常见也是最容易引起孕妇和 家属惊恐的。这来源于公众的普遍认识,认为X线照射会伤害胎儿,甚至引起畸胎。中国自由的堕胎政策又导致孕妇为避免畸胎的可能而选择堕胎的非常常见。 的确,高剂量的离子射线如X线会对胎儿造成很多严重损伤,如流产,胎儿生长障碍,小脑畸形,智力发育障碍,提高儿童恶性肿瘤风险。 但诊断性的X线有危险吗? 根据美国放射学会,美国妇产学院,美国食品药品监督局的临床指导,绝大多数诊断性的放射性检查是不会造成胎儿伤害的,如果非说有也是非常非常低的。而美 国放射学会明确的说单次诊断性的X线检查的受照射剂量根本达不到能造成胚胎或者胎儿伤害的剂量。因此单次诊断性的X线照射不能成为堕胎的理由。我一再在这 里强调这个诊断性三个字,因为治疗性的放射线剂量会远远超过诊断性放射,那是另外一回事了。 一些女性在知道怀孕之前因为某些原因照射了 放射线,因此惶恐不安,加上一些医生也错误的建议,导致这些女性一咬牙为了健康的孩子只好选择堕胎了。而一旦怀上孩子了,也还是有可能因为某些疾病或者意 外需要使用X线检查做出正确诊断。那我们来看看数据,看看诊断性的检查会不会造成胎儿损伤,甚至畸胎。 胎儿接受的X线照射如果剂量低于 50毫Gy(gy是一种放射剂量单位,1gy等于100 rad,50毫Gy也就是5 rad,等于5000毫rad)是不会对胎儿造成健康影响的。胎儿只有受到高于100毫gy的照射才可能出现健康问题,而尤以孕8到25周间最为敏感。 100毫gy的剂量在通常的诊断性X线照射根本不会使用到,除开钡灌肠,小肠连续成像,或者放射性治疗时才有可能达到这样高的剂量。 根据美国放射协会和妇产协会的数据,孕妇接受单次胸部X线检查腹中胎儿受到的照射剂量为0.02–0.07毫rad。记住,高于5000毫rad才会造 成胎儿损伤。单次腹部X线平片胎儿受到的照射量为100毫rad,肾盂静脉造影胎儿受到的照射量可能大于1 rad。乳腺钼靶检查胎儿受到的照射量为7-20毫rad。钡灌肠或者小肠连续成像检查胎儿受到的照射量可以达到2-4 rad。头胸部CT检查胎儿受到的照射量小于1 rad。腹部或者腰椎CT扫描胎儿受到的照射可以达到3.5 rad。 也就是说,普通 X线平片通常只会暴露胎儿于非常小的照射剂量。而且通常孕期需要做X线检查时候,孕妇的腹部是会用含有铅的防护衣保护起来的,更进一步降低受照剂量。除开 钡灌肠和小肠连续成像,绝大多数造影剂荧光检查也只会给胎儿带来毫rad的剂量。CT造成的照射依照射数量和成片距离会有不同。盆腔CT可能会给胎儿带来 高达1.5 rad的照射,但放射科医生通过使用低剂量技术是可以将它降低到接近250毫rad的。 2013年末,美国妇产科学会公布了新的关于孕期牙齿保健的指南,第一次毫不含糊的说孕期是建议尽早做口腔保健,口腔清洗,包括做牙齿的X线检查。 所以,可以总结一下了。 常规齿科X线检查,头部X线检查,四肢X线检查,以及胸部X线检查,包括乳腺钼靶检查,或者头胸部CT是不会对胎儿造成损伤的,儿童期癌症的风险提高也 可以忽略不计。需要做腹部检查时请与医生商量。所以如果孕期因为疾病的原因,或者受到创伤确实需要做X线检查且没有更佳替代,是不需要因此担心会造成胎儿 危险而拒绝检查。你的健康不但对自己,对你的孩子也是最重要的。 那在知道怀孕前受到照射会影响胎儿吗? 怀孕前两周内如果女性接受了高于10 rads的X线照射,可能会杀死胚胎。但是这是一个0或者1的问题,也就是说如果胎儿存活了,就不会有问题。 但是确实有孕妇接受胸部X线检查结果孩子畸形了是怎么回事? 记住,不接受照射,同样会有4%-6%的新生儿有各种种类的畸形,但绝大多数是轻微的,比如胎痣,多一个手指或脚趾等。孩子有畸形不是诊断性放射线的结果。 那超声波对胎儿有害吗? 超声波使用的是一种声波,不是离子射线。目前为止,从没有过诊断性超声波造成胎儿损伤的报道出现,包括多普勒彩超。孕期超声波是安全的,这也是为什么现代妇产科产检不用X线,而常规用超声波。 那磁共振安全吗? 磁共振同样不使用离子射线,而是使用磁场改变体内的氢离子能量状态而成像。所以是不会对胎儿造成损害的。所以当需要检查胎儿中央神经系统发育情况或者确诊胎盘前置等胎盘异常时,磁共振是最佳选择。 美国妇产科学院给出的关于孕期X线检查的具体指南: 1.应该告知孕妇单次X线检查是无害的。低于5 rad的X线照射不会造成胎儿损伤,也不会造成畸胎。 2.孕期如果需要诊断性X线照射做诊断检查,对于高剂量射线的担心不应该成为阻止或者放弃检查的原因。但如有可能,可以考虑其他替代性检查,如超声波或者磁共振,代替X线检查。 3.孕期超声波或者磁共振是安全的。 4.如需要多次X线照射,应该咨询放射线专家,计算胎儿可能受到的总照射剂量,以便指导诊断。 5.孕期的放射性碘同位素的使用是禁忌,不可使用。 6.放射性造影剂如可能应尽量避免。只有在确保使用的益处远大于可能对胎儿的损伤才可以考虑使用。 对于孕妇以下是注意事项: 1.首先,也是最重要的,如果你怀孕了,或者怀疑怀孕了,告诉你的医生。这不光是X线照射,其他用药的选择,都会很重要。 2.如果你怀孕期间需要做X线检查,记得告诉你的医生,你是否近期做过相似检查。也许这次的检查就可以省掉。 3.总之,如果你怀孕了,或者怀疑怀孕了,请咨询医生,不管是做任何方面的检查。但不必要做无谓的担心,更不是堕胎的理由。
无创DNA技术的情况简要介绍 一、无创DNA的来龙去脉 既往人们为了在高危孕妇中发现染色体异常的胎儿,达到避免其出生的目的,常运用三种手段取采集孕妇的细胞:羊水穿刺、胎儿绒毛细胞采取、胎儿脐静脉血采取。这些手段均有创伤,引起大约1%的流产率。很多孕妇对此非常害怕。那么能不能利用孕妇血发现染色体异常胎儿呢? 1997年香港中文大学卢煜明 (Dennis Lo)发现,母体外周血中存在游离胎儿DNA,大概在孕4周的时候含量很少,孕8周的时候明显增多,随孕周增加稳定存在,浓度约3-13%,被认为主要来自胎盘,并在分娩后数小时内从母体血液中清除。母体血中存在的胎儿游离DNA,为无创DNA检测提供了理论基础。他的这个发现就发表在1997年的“柳叶刀”杂志上。 DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。 项技术于2011年在我们协和医院进行了临床试验。试验是按照国际标准设计与执行的。利用贝瑞和康自主研发的无创DNA产前检测平台,对来自于北京协和医院和北京市海淀区妇幼保健院的2236例门诊随机样本进行母体外周血中游离DNA的深度测序,并结合生物信息学分析的方法,对游离DNA中包含的胎儿片段信息进行定量分析并对其遗传状态做出判断。 本次临床试验的结果显示,无创DNA产前检测技术对于孕12周以上胎儿的三大染色体非整倍体疾病(唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征)的准确率接近100%,假阳性率为0.05%。 二、无创DNA的原理 1.母体血中含有游离的胎儿DNA,几乎全部来自胎盘的滋养细胞。 2.孕4周母血中就有少量,8周含量上升并且持续存在,含量为3-13%(甚至更高)。这成为无创DNA检测的基础。 三、无创DNA的优势 1. 只用一管血(5ml),大大减少有创检查,缓解目前产前检查的巨大压力。缓解孕妇的恐惧心理。 2. 准确率高达99%以上,假阳性率(就是没有问题说成有问题)非常低,为0.05-0.1%,非常可靠。 3. 假阴性率(就是漏诊率)也很低,约为0.0-13.04%,进一步提高了我国出生缺陷的防治水平。 4. 以往的血清学筛查主要是筛查21三体、18三体,而无创DNA在此基础上,也能筛查13三体和性染色体异常等疾病。 5. 不受年龄和孕周影响,早孕和中孕均可以进行。 6. IVF孕妇也可以做。 四、目前无创DNA检测技术的定位 目前国内绝大多数专家都认同:基于二代测序的胎儿游离DNA检测技术,应该明确定位于21三体、18三体、13三体、及部分性染色体异常的产前筛查领域,可以称为“近似于诊断的筛查”。 2012年12月专业委员会会的意见是:1 无创DNA不应该作为常规的产前实验室评估手段,但是应该是经过初筛高危孕妇咨询时的一种选择。2、无创DNA不应该对低危人群或多胎妊娠进行,因为上缺乏此类人群检测效果的评估数据。 2012年11月20日,美国妇产科学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)共同发表委员会指导意见:按照以下适应症,可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测: 1. 母亲年龄超过35岁 2. 超声结果显示非整倍体高危 3. 生育过三体患儿 4. 早孕期,中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果 5. 父母为平衡罗伯逊易位,并且胎儿为13三体或21三体高危 该声明说明在美国妇产科界已经形成行业共识,明确支持无创DNA产前检测可用于高龄、高危人群的初筛。这个鲜明的信号也预示着国际上将在无创DNA产前检测领域向前迈进一大步 五、无创DNA适应的人群 1. 高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇; 2. 孕早、中期血清学为高风险、或者单项指标值改变,不愿做有创产前诊断的孕妇; 3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇; 4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等; 5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇; 6.希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。 7.对产前诊断有心理障碍的孕妇; 六、无创DNA检测的巨大社会意义 我国为出生缺陷的高发国,在每年约1600万[7]的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%,总数高达120万,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。 我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,无法治愈,由此给社会造成了严重的经济负担,对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。 七、何时采血 无创DNA检测的最佳检测孕周为12-24周。一般而言,当怀孕12周以上时,可以利用该方法进行唐氏综合征的筛查。而在孕周低于12周时进行检测,会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。
2016-09-05 脆性X综合征联盟 产前筛查可有效遏制出生缺陷 在我国由于对产前筛查的认知度不足,导致了出生缺陷的悲剧在不断上演。 9月1日清晨,开学季,幼儿园响起了欢快的歌声,小朋友在父母的关爱下走向校园,多么朝气蓬勃的场景,却被另一个悲剧蒙上了阴影。某公交大队在停车场发现一个刚满月却被遗弃的婴儿,嘴唇被冻得发紫,哭声也沙哑了。后来弃婴被送到了福利院,被初步判断患有先天性疾病。生活中我们经常可以听到这样的新闻,不禁为此扼腕叹息,为什么会有先天性疾病宝宝的出生呢?为什么出生缺陷的悲剧在不断上演?究其原因是其中大部分没有做必要的产前筛查所导致的。产前筛查,刻不容缓! 产前筛查 产前筛查就是在孕早期对胎儿先天性缺陷的检查和评估,可有效避免出生缺陷的发生。胎儿的先天性缺陷主要有:唐氏综合症,神经管畸形,脆X综合征等;是我国发病率高、危害新生儿死亡及智力水平的先天性缺陷性疾病。 唐氏综合征:简单地讲,就是先天性痴呆或智障综合征,之所以是综合征,就是往往还伴随有先天性心脏病,精神病等多种疾病。究其根本的原因,是常染色体发生异常。 脆X综合征:同样也是基因发生异常,从而导致先天智力低下疾病的发生,患者将终生患有不同程度的智力障碍以及其他伴随疾病。 重型α地中海贫血是致死性遗传病,患病胎儿高度水肿、畸形,在出生前窒息死亡或出生后不久死亡。重型β地中海贫血患儿则需每月输血和去铁治疗来维持生命,骨髓或脐血移植是唯一的根治方法,但目前成功率不高,而且合适的配型也较难找到。 因此,控制这类型疾病最有效的办法是通过产前筛查来防止疾病严重患儿的出生。 对待产前筛查侥幸心理要不得! 日常生活中经常有人会说,我们家庭中从来没有人患过遗传性疾病,并且怀孕过程很正常,是否还要做产前筛查?有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型,虽属遗传性疾病,但受环境因素影响较大,它的发生有一定的随机性和突发性。所以每个孕妇都有生出缺陷儿的可能,仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性。而且患儿一旦出生则无法治愈,唯一避免的方法就是进行产前筛查。 产前筛查一个环节都不能少! 产前筛查孕早期时间为8-12周,孕中期时间为14-19周。孕早期产前筛查的检出率为60%-70%,孕中期产前筛查检出率为60%-70%,而孕早期和孕中期联合筛查的检出率达到90%。因此,产前筛查两个阶段缺一不可。 最容易被忽视的孕早期筛查! 专家介绍,目前准妈妈对孕中期、孕晚期以及围产期的重视程度很高,隔三差五就会到医院检查。但对孕早期的检查,却往往被忽视。“神经管畸形、严重的开放性脊柱裂、连体儿和严重的胎盘问题,都可以在孕早期检查出,便可在孕期及早终止妊娠。”所以,早期筛查可以有效减少出生缺陷,将孕妇的身体、心理创伤和家庭压力降到最低程度。但在临床中,仍有大量发育异常的胎儿,在怀孕后期被检查出,甚至生产后才发现疾病。 产前筛查不等于确诊 经过筛查有一部分孕妇会被归为高风险人群,高风险人群只是患某种畸形的可能性较高,但不是确诊,即高风险人群中也不一定都是患儿,需要进一步产前诊断,如羊水穿刺进行羊水细胞染色体分析。 筛查低风险的孕妇只表示其生育某种畸形儿的可能性较小,但不能完全排除生畸形儿的可能性。 生育健康宝宝,产前筛查势在必行 一个健康聪明的宝宝是每个家庭的愿望,提高对产前筛查的认知,并且积极积极进行产前筛查,确保胎儿的健康,不仅是对宝宝负责,更是对整个家庭和社会负责。
2016-09-13 医学界妇产科频道 及时发现并治疗妊娠亚临床甲状腺功能减退症,不但可以避免流产、早产、停胎、死胎、出血等产科并发症,还可避免胎儿畸形的发生! 作者:魏子坤 来源:医学界妇产科频道 国内外的临床研究证明,孕妇如患有不同类型的甲减,会使孕妇流产和妊娠期并发症显著增加,更重要的是,孕妇甲减会造成胎儿脑发育障碍,导致后代智商下降10分。专家指出,育龄期女性如患有甲减,应通过治疗使甲状腺功能达标后再孕育下一代;对妊娠期甲减妇女应尽早进行药物干预治疗,干预期间需要密切监测甲状腺功能,及时调整药物剂量,尽早达标,以保证后代智力发育的正常。 1、什么是妊娠甲减? 妊娠甲减,指女性在妊娠期间出现甲状腺功能减退症,即体内甲状腺不能分泌足够的甲状腺素满足母子身体的需要。甲状腺抗体阳性、FT4水平降低也算。 2、妊娠甲减有什么症状? 妊娠甲减的症状包括:精力不济、昏昏欲睡、体重增加、怕冷、便秘和记忆力减退等。其中,轻度甲减仅有轻微的临床症状,且这些症状易与妊娠反应混淆,易被忽视。目前我国不对妊娠妇女常规筛查甲状腺功能,因此妊娠甲减的诊断率很低。 3、为什么妊娠甲减会导致胎儿智力水平下降? 胎儿的大脑发育需要甲状腺激素。妊娠早期即妊娠的前12周,处于胎儿脑发育的第一快速发育期,但此时胎儿自身的甲状腺功能尚未建立,胎儿脑发育所需要的甲状腺激素完全依赖母体供应。 如果在此时期准妈妈患有甲减或亚临床甲减,即母体甲状腺激素持续低下水平,不能为胎儿脑发育提供充足的甲状腺激素,将会影响胎儿脑发育,甚至造成不可逆的损害。 4、如何避免妊娠甲减对胎儿的危害? 早筛查:育龄期女性在怀孕前三个月或者在确定怀孕的同时到正规医院的内分泌科或相关科室检测甲状腺功能。通常,医生会抽取受检者一定量的静脉血进行检测,当天或次日即可获得检测结果。 早治疗:妊娠甲减的治疗是简单而有效的。即在整个怀孕和哺乳期补充足量的外源性甲状腺素(比如口服左甲状腺素钠片),即可有效避免胎儿智力水平下降。缺碘引起者,补充足量的碘可达到同样的效果。 5、目前,甲状腺筛查还未被列入我国孕检的常规检查项目。孕期妇女如果想要进行甲状腺检查,应该去产科还是内分泌科? 孕期妇女的甲状腺筛查应该首先向产科医生说明情况,申请检查。如果孕妇情况严重,产科医生应联合内分泌科医生进行会诊和治疗。如果有甲状腺专科或者甲状腺妇科则更好。 6、孕期甲状腺检查应在第几孕周?所有医院都可以进行甲状腺检查吗? 整个孕期都可以检查,最好在孕期妇女在12周之前进行甲状腺检查。由于目前我国民众对甲状腺知识的普及率尚低,所以并非所有医院都有意识地开展此项检查。但一般医院都有检查的条件。 7、确诊自己甲减后怎么办? 在怀孕之前已确诊甲减:最好先通过服药将血清TSH控制在2.5mIU/L以下后再考虑怀孕。成功怀孕后,也需要在医生的指导下进行个体化的剂量调整。通常来说,怀孕后对左甲状腺素的需求量会比孕前增加30%~300%。 在怀孕之后才确诊甲减:应立即进行药物治疗,并尽快将怀孕12周以内的血清TSH控制在0.001~1.0mIU/L,以后控制在0.3~2.0mIU/L之间。TSH达标时间越早,妊娠甲减对胎儿脑发育的影响也将会越小。 8、妊娠亚临床甲减的危害比甲减更大吗? 妊娠亚临床甲减的含义:A、TSH水平升高(>2.5mIU/L),其它正常;B、单纯的游离甲状腺素(FT4)水平降低,也叫低甲状腺素血症;C、甲状腺抗体(TgAb、TPOAb)阳性。这三项可以单独存在,也可以同时存在,也可发生不同的组合,反正只要有一项就是该病了,必须治疗。 及时发现并治疗妊娠亚临床甲状腺功能减退症,不但可以避免流产、早产、停胎、死胎、出血等产科并发症,还可避免胎儿畸形的发生!而且能够提高后代智力和运动评分各10分!!!也就是说,后代智商提高10分,运动评分提高10分,否则当然是降低10分噢! 妊娠甲减与妊娠亚临床甲减没有本质区别,后者是前者的早期阶段,前者病情更重一些。但是后者更多见,一般为前者的5~10倍。治疗上前者用药量稍大一点儿,后者也可能与前者的用药量相比,一般稍小一些。
唐氏筛查、无创DNA检测还是羊水穿刺,到底怎样选择? 2016-09-11 生殖医学空间 经历了血液HCG阳性的举家欢喜,但这欢喜没持续多久,接踵而至的是长达数月的早孕反应…… 好不容易熬到NT之后,接下来又要面对的是各种纠结。纠结在哪家医院产检,纠结找专家还是普通医生。 由于目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多,因此,最让准妈妈们纠结的莫过于——唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺,究竟该怎么选择? 下面,小编就根据医生建议和个人理解,将各个项目的优缺点进行了综合比较,准妈妈务必根据自己的需求和状况谨慎选择。 唐氏筛查 孕15-20周是最佳检测时间; 通过抽取准妈妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度; 需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数; 经济、简单、无创伤; 检出率70%左右; ①优点:经济实惠(两三百块钱)、安全方便、孕检必查项目。 ②缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿),假阳性率高(唐筛高危的,经确诊最后很大一部分都不是)。 无创DNA检测 孕12-24周是最佳检测时间; 通过采集孕妇外周血5mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。 无创伤、无流产风险、高灵敏度; 检出率99%以上; ①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是)。 ②缺点:费用高(全国各地2000-3000不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。 羊水穿刺 孕16-20周是最佳检测时间; 在超音波的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验; 非强制性检查,正常的年轻孕妇不需要做; 怀孕年龄满35岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查; 确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查; 在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查; ①优点:能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。 ②缺点:有一定风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险);由于该项检查有0.5%的几率会导致流产,所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。 妈妈们该如何选择? 经济型妈妈:唐筛 → 无创DNA → 羊水穿刺 先做唐筛,高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺,此组合费用低,安全,因为无创的加入,羊水穿刺的准妈妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈,勤俭持家型。 奢华型妈妈:无创DNA → 羊水穿刺 不做唐筛,直接做无创DNA检测,无创高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺,因为无创的直接应用,此组合费用高,检出率高,能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是,会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈,奢华小资型。 精准型妈妈:高危因素 → 羊水穿刺 此组合检出率最高,能检测出所有染色体的数目异常,如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的准妈妈。
优生优育是每个家庭的希望和责任,而优生的责任,责无旁贷地落到了年轻夫妻身上。对于丈夫而言,精子的数量和质量是优生的关键要素,因而精子被称为优生之本。因此,凡是影响精子质量的因素,丈夫应尽量排除;凡是有利于优生的条件,丈夫应积极创造。 1.及时医治生殖系统疾病 在男性生殖器官中,睾丸是创造精子的“工厂”,附睾是储存精子的“仓库”,输精管是“ 交通枢纽”,精索动、静脉是后勤供应的“运输线”,前列腺液是运送精子必需的“润滑剂 ”。当这些关键部位发生了故障,优生必然受到影响。例如,双侧隐睾、睾丸先天发育不全者,就无法产生正常的精子。 倘若睾丸、附睾、精囊发生了炎症、结核、肿瘤,造成睾丸萎缩,组织破坏,大多数精子就是废品。精索静脉曲张、前列腺炎、输精管部分缺损、尿道下裂、阳痿、早泄等疾患,都会使妻子不孕。 还有梅毒、淋病等性病都会直接或间接地影响精子的生成、发育和活动能力,对生育造成一定危害。所以,丈夫首先要及时治疗生殖器官疾病。 2.戒除不良嗜好 吸烟、酗酒、吸毒不仅影响身体健康,而且还是优生优育的大敌。每日吸烟10支以上者,其体内精子的活动度明显下降,并且随吸烟量的增加,精子畸形率也呈显著增多趋势。饮酒过度造成机体酒精中毒,使精子发生形态和活动的改变,甚至会杀死精子,从而会影响受孕和胚胎发育。 为此,国外将周末因夫妻酗酒后同房而孕育的畸形儿称为“星期天婴儿”。有资料表明,酒后孕育的胎儿60%先天智力低下。一般情况下,男性的精原细胞发育成为成熟的精子,大约需80天左右,即将孕育后代的夫妻,一定要在这段时间戒除烟酒。 近年来吸烟男性在我国有逐年增多趋势,由此引发的围产儿死亡也非鲜见。常常导致所育胎儿宫内发育迟缓、早产、胎儿窘迫,弱智儿童发生率增加,危害家庭及社会。 3.节制性生活 性生活频繁,必然使精液稀少,精子的数量和质量也会相应减少和降低。为了保证新生命的正常孕育,夫妻双方节制房事十分必要,尤其是男方,养精蓄锐更为重要。这一点,对性欲旺盛的新婚夫妇尤应引起注意。 4.避免接触有害物质 科学研究表明,许多物理、化学、生物因素作用于人体,对生殖功能会产生损害,使染色体异常,精子畸形,影响胎儿的正常孕育。 工作和生活中接触的铅、苯、二甲苯、汽油、氯乙烯等物质,X线及其他放射性物质,农药、除草剂、麻醉药等均可致胎儿染色体异常,增加流产率。 5.慎用药物 良药苦口利于病,而某些药物在治疗疾病的同时,也对生殖功能造成损害,导致胎儿先天畸形,如吗啡、链霉素、丝裂霉素、环磷酰胺等对精子都有不良影响。凡因治疗服用损害精子的药物时,一定要避免新生命的孕育,以免造成终生遗憾。